地中海贫血症是全世界分布较广的单基因遗传病，在我国，南方地区较为多见。而在众多受地中海贫血症基因影响的人群中，包括了很多育龄的夫妇，他们因为考虑下一代的健康问题，始终不敢轻易的备孕生孩子，直到第三代试管婴儿的出现，才为他们重燃了生育的希望。那么，三代试管婴儿如何帮助地中海贫血症家庭生健康宝宝？下面坤和上海代怀孕中心专家给大家做下相关的介绍吧。
地贫：基因缺陷引起的溶血性贫血
地中海贫血症又称为海洋性贫血，是由珠蛋白基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足，导致肽链合成不平衡而引起的溶血性贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫主要分为α、β、δ、δβ四种类型，临床上较为常见的为α-地贫与β-地贫两种。无论哪种类型的地贫，根据症状的程度，可划分为轻型、中间型和重型地贫。
轻型地贫：轻型地贫指的是患者仅携带地贫的基因，即地贫基因携带者。通常，大部分的基因携带者并不会表现出明显的病症，因此不需要接受治疗。
中间型地贫：该类型的地贫患者在临床上表现差异很大，会有不同程度的贫血，如浑身疲乏无力、肝和脾肿大以及出现轻度黄疸，
重型地贫：患者主要发病于幼童期，通常伴有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出等特殊表现。由于体内不能制造足够的血红蛋白，所以他们需要终生定期输血和接受药物治疗来维持生命。
地贫于后代的影响：终身拷上沉重的枷锁
地贫属于常染色体不完全显性遗传疾病，如果夫妇双方均为地贫基因携带者，那么胎儿则有1/4的机会为正常，1/2的机会是基因携带者，另有1/4的机会为重型地贫。携带地贫遗传基因的宝宝，未来生育，其后代也会有50%的机会成为地贫基因携带者。若不幸宝宝出生为重型地贫，则需要终身输血与配合药物治疗，孩子一生都会受到病症的困扰，于家庭和社会也都是沉重的负担。所以夫妇在孕育前做好基因检测是非常有必要的。
第三代试管婴儿规避地贫宝宝，实现家庭优生
对于染色体异常、遗传性疾病问题，现代医学还未能提供切实的解决方法。而保障生育健康下一代的有效方式，便是防患于未然，做到孕前的优生把控。而第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术可谓是实现家庭优生的制胜法宝。
坤和上海代怀孕中心专家介绍，PGS/PGD基因检测技术可全面筛查囊胚的23对染色体数目与结构，准确排除染色体异常情况，并对基因突变点进行诊断，有效避免包括地中海贫血症在内的274种遗传疾病，从根源上保障宝宝未来的健康，真正实现优生优育。但PGS/PGD技术属于一项高端技术，需要以先进的医疗设备与专家精湛的技术水平为依托。只有具备以上条件，PGS/PGD技术才能得以顺利实施，从而为好孕优生提供更好的保障。
在坤和上海代怀孕中心，试管专家会先将获取的优质卵子（合理促排）与健康精子（专业洗涤）通过ICSI单精子注射技术完成受精结合，并把受精卵放于囊胚培育保温箱中培育至第五天形成由一百多个细胞组成的囊胚。与第三天早期胚胎相比，囊胚形态结构更为稳定，发育潜能强且着床能力高。接着，专家会精准提取囊胚细胞中未来发育成胎盘的外围细胞做成切片，运用PGS/PGD技术对囊胚细胞切片进行基因筛查诊断。目前，坤和上海代怀孕中心专家采用的新一代的基因测序NGS技术，能筛查到全部染色体细小的微缺失，准确率高达99.9%，有效规避了后代罹患染色体病和基因遗传疾病的风险。而后，在确定女性符合孕育标准的情况下，遵循客户的生育意愿，择优选出健康优质的囊胚进行定性定量移植，在为家庭实现好孕的同时，收获属于自己的心愿宝宝。
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