基因检测是第三代试管婴儿的核心，通过先进的PGS/PGD技术对囊胚细胞切片进行基因筛查诊断，是辅助助孕技术实现优生优育的升华。与此同时，该项技术的成熟运用于人类社会意义重大，可帮助染色体异常或患有家族性遗传疾病的人群，阻隔遗传下行，助健康优生，让家庭得以圆满。那么，究竟有哪些遗传疾病可以做试管婴儿基因检测呢？下面我们请坤和上海代怀孕网专家给大家做下详细的介绍。
PGS技术是胚胎植入前遗传学筛查，对全部的23对染色体结构和数目进行检测，分析对比是否存在缺失、倒置、易位、重复等异常情况。PGD技术，针对的染色体上的基因突变点。即对染色体上基因突变点进行检测，诊断是否携带遗传缺陷基因，是否有导致特定疾病的基因突变，从而筛选出健康胚胎进行植入，防止将遗传疾病传给下一代，影响宝宝的健康。
具体哪些遗传病可以做基因检测
在试管婴儿周期中运用PGS技术可保障囊胚的健康，实现优生助孕。然而，对于高风险遗传病、先天性缺陷患者、有家族性遗传疾病史或是生育过缺陷宝宝的家庭，则建议通过PGD技术进行基因诊断，阻止遗传疾病下行。如对血友病、地中海贫血、猫叫综合症和脊髓型肌萎缩等274种遗传疾病，从而有效的规避，提高妊娠质量。
坤和上海代怀孕中心专家表示，试管前的基因检查至关重要。即对于大龄、染色体异常、患有遗传性疾病或携带遗传致病基因的高危人群，建议在试管婴儿前，在进行全面的基因检查，确定是否存在异常，然后找到所存在的基因突变点，助孕专家再针对存在基因异常运用PGD技术进一步检测和诊断，排除有致病基因的胚胎，选择健康的囊胚进行移植，从基因层面确保宝宝的健康。
总而言之，第三代试管婴儿基因筛查诊断技术在帮助人们解决生育难题的同时，为染色体异常、有遗传疾病的人群开辟了生育健康孩子的优生之道，给人们带来了新的生育希望。于社会，降低出生缺陷、提高人口素质，其重要性不言而喻。
【延伸阅读】
遗传性疾病具有先天性、终身性、家族性以及发病率高等特点。可以通常会出现两种情况，一是父母患有某种疾病遗传给孩子，另一种是父母携带同一种致病基因，生育时将相同的致病基因传给孩子，导致孩子具有成对的隐性致病基因即会发病。
染色体/基因一旦发生异常则会对后代的健康构成极大的威胁，如21三体综合症、兔唇/血友病、地中海贫血等。就目前医疗水平，对于遗传疾病和染色体病根本无法有效诊疗，这于家庭和孩子今后的人生无疑是巨大的负担与悲痛。所以，为了防止染色体异常和基因缺陷对后代造成不良影响，在移植之前先对囊胚进行基因筛查诊断举足轻重，即运用先进的第三代试管婴儿PGS/PGD技术对全部染色体进行筛查，并对基因突变点进行诊断，确保万无一失，规避缺陷风险，将宝宝的健康把控在孕前。
故而，试管前的基因检测至关重要，对染色体异常或是患有家族性遗传疾病的人群，建议在试管前通过第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术，剔除染色体异常或基因缺陷的胚胎，挑选健康的囊胚进行移植，降低流产率，提高妊娠质量。
小结：以上就是关于“哪些遗传疾病可以做试管婴儿基因检测”的相关介绍，希望可以对你有所帮助。坤和上海代怀孕中心，14年专业代怀孕经验，致力于为每一个不孕不育患者完成生育健康宝宝的夙愿。更多问题，可以直接在线咨询我们的客服，客服会根据你的问题给予一对一专业的解答。
△ 上一篇：先天性耳聋会遗传吗做试管婴儿可以避免吗
▽ 下一篇：先天性肌肉萎缩通过试管避免遗传下一代吗
